HIPOTIROIDISMO DEL RECIEN NACIDO (NEONATAL)
INTRODUCCION.-
Se entiende por hipotiroidismo a la deficiencia de hormonas
tiroideas circulantes y si esto se produce durante el desarrollo embrionario o
en los primeros meses o años de la vida pueden tener una grave repercusión en
el desarrollo intelectual, somático, motor, óseo y funcional.
En general en biología las cosas están bien organizadas y
el embrión en su desarrollo juega siempre con dos barajas, su propia biología
y a su madre que siempre la tiene en reserva para acudir a ella, si la necesita
y cuando la necesita. Si tiene su propio tiroides y a través e la placenta
recibe un contenido suficiente de yodo, el embrión puede resolver sus problemas
perfectamente aunque su madre sea absolutamente hipotiroidea.
El embrión no empieza a producir sus propias hormonas
tiroideas hasta la 10º semana aproximadamente y es precisamente en esta fecha,
entre la semana 10ª y 18ª de gestación, cuando se produce un crecimiento
importante del cerebro y cuando se forman los neuroblastos que dura hasta el 7º
mes de la gestación. Con un tiroides normal el embrión realiza su desarrollo
neuronal sin problemas. Las madres Hipotiroideas tienen niños normales.
Si el embrión no desarrolla su propio tiroides es decir si
tiene una Atireosis o una Agenesia Tiroidea, pues tampoco pasa nada, porque las
hormonas tiroideas de la madre atraviesan la placenta y ayudan al desarrollo
embrionario y fetal. Tampoco el bebito en el vientre de su madre necesita
grandes cantidades de hormonas tiroideas. Los niños sin tiroides, es decir,
con Agenesia Tiroidea, nacen absolutamente normales, si sus madres son normales.
Si hay una severa falta de yodo en la alimentación de la
madre, hay problemas para la formación de hormonas tiroideas de la madre y del
feto. Ahora si podemos tener problemas neurológicos serios e irreversibles en
el recién nacido. .
Para mayor tranquilidad y tener la seguridad de que el niño
va a nacer bien la madre tiene que tener resueltos sus problemas de formación
de hormonas tiroideas: Si no tiene problemas de tiroides tiene que recibir un
suplemento de yodo, bien en la alimentación o como dosis única o "dosis
de choque" Si es hipotiroidea debe de tener su hipotiroidismo bien
compensado.
Ya tenemos el bebito fuera y es normal pero ahora tiene que
defenderse solo. Y no tiene tiroides. Ha nacido normal pero le quedan muchas
cosas por hacer. Ese cerebro es como un ordenador en el que no se ha metido
ningún programa, tienen que establecerse todas las conexiones neuronales,
organizarse todos los actos reflejos, crecer las terminales nerviosas. El
cerebro se desarrolla en los 2 – 3 primeros años de vida casi lo mismo que en
los 30 años siguientes. Y el niño tiene que crecer y para todo eso hace falta
la hormona tiroidea. Si no se le administra hormona tiroidea empieza a
producirse un retardo en todo su desarrollo y ese retardo después ya no se
recupera es irreversible.
El diagnostico precoz del Hipotiroidismo Congénito es una
obligación. Y es fácil de hacer con el Screening Neonatal con valoración de
TSH en sangre tomada del talón del recién nacido, preferentemente a las 48
horas del nacimiento. Lo advertimos en la página de inicio de esta web e
insistiremos en el tema siempre que haya oportunidad para ello. Es un niño de
cada 4.000, pero hay que diagnosticarlo en las dos primeras semanas. Y ahora hay
medios para ello, hace sólo 10 ó 15 años no los había.
DEFINICION DEL HIPOTIROIDISMO NEONATAL. –
Se considera Hipotiroidismo Congénito toda alteración del
recién nacido que ocasiona una falta o disminución en la formación de las
hormonas tiroideas. En su forma absoluta y permanente es una alteración muy
poco frecuente, pero hay formas que podríamos llamar transitorias que pueden
ser más frecuentes. Vale la pena por tanto estudiar el tema de una forma
aceptablemente completa.
El Hipotiroidismo del Recién Nacido puede ser un
Hipotiroidismo Absoluto o Parcial, puede ser Permanente o Transitorio y puede
ser, por último, por Factores Intrínsecos o por Factores Extrínsecos. Vamos a
poner todo esto en un cuadro y ahora explicaremos un poco lo que esto cada cosa.
CLASES DE HIPOTIROIDISMO DEL RECIEN NACIDO.-
Hipotiroidismo Absoluto
Por falta de Desarrollo del Tiroides. (Agenesia Tiroidea)
Por alteraciones en el mecanismo de formación de hormonas
tiroideas
Por defectos genéticos que impiden la formación de hormonas
Por falta absoluta de yodo en la alimentación materna
Hipotiroidismo Parcial
Por desarrollo del Tiroides en Localización Anormal.
(Ectopia Tiroidea)
Por falta relativa de yodo en la alimentación materna.
Hipotiroidismo Transitorio
Por tratamiento de la madre con antitiroideos durante la
gestación
Agenesia Tiroidea.- ( Falta de Tiroides )
Como en todos los problemas de desarrollo embrionario la
causa es desconocida.
Deja de formarse el tiroides, como a veces deja de
formarse un riñón. Solo puede hablarse de situaciones coincidentes, por
ejemplo es más frecuente en las niñas que en los niños, prácticamente el
doble, se presenta con más frecuencia en niños con síndrome de Down y en
algunos grupos étnicos. Muy significativo es el hecho de que en la población
negra de Estados Unidos la frecuencia es de un caso por cada 32.000 nacimientos,
mientras que en la población blanca es de un caso por cada 4.500 nacimientos.
En México la situación es parecida, en el Estado de Chiapas con una mayoría
de población indígena la tasa de aparición es de un caso cada por cada 30.000
nacidos vivos, mientras que en el resto del país la frecuencia es similar a la
de la población blanca en Estados Unidos (Oel Cruz Pérez,1977). En Europa y
Latinoamérica en general la proporción es también del orden de un caso por
cada 3.500 – 4.000 nacimientos.
No hay glándula tiroidea y el problema debe de
diagnosticarse y corregirse de forma urgente, ya que el desarrollo fetal, que es
normal, se ha realizado gracias a las hormonas tiroideas de la madre que
atraviesan la placenta, pero en unos pocos das esta reserva se agota y el
recién nacido tiene que empezar a funcionar con su propia glándula.
Alteraciones en la Formación de Hormonas Tiroideas.-
De Causa Genética – Dishormonogénesis.-
Es muy poco frecuente, un caso cada 30.000 nacidos. A veces
es una alteración familiar (Bocio Familiar). La alteración puede producirse en
varios puntos de la cadena bioquímica de la formación de las hormonas
tiroideas, cuya enumeración escapa a la intención de estas páginas. Solo
señalar que uno de estos tipos e alteración se asocia con sordomudez y
constituye el Síndrome de Pendred, en el que la alteración cromosómica ha
sido identifica..
Por Falta de Yodo en la Alimentación Materna.-
El caso en que esta falta de formación de hormonas esté
ocasionada por una falta de yodo en la alimentación de la madre, con
Hipotiroidismo del Recién Nacido la tratamos de forma muy extensa en el
Capítulo "Prevención de la Patología Tiroidea en el Niño" Se
produce solamente en las áreas con una falta de yodo muy severa y en las que no
se haya instaurado a escala nacional campañas de profilaxis en la embarazada.
Prácticamente en América Latina y en España no existe este problema, al menos
en su forma más aguda y grave. En la zona de los Andes, deficitaria en yodo, la
situación está en general bajo control y en la parte más aislada de la
Amazonia el contenido en yodo del agua parece ser suficiente.
Ectopia Tiroidea.- Tiroides Lingual.-
Recuerdo de Embriología.
Es importante conocer el desarrollo del tiroides en el
embrión, porque se pueden producir algunas anomalías en este desarrollo que
pueden dar lugar a problemas como el Tiroides Lingual o el Tiroides Ectópico
(fuera de su sitio), que no se comprenden si no conocemos el principio.
Hay que comenzar señalando que todas las glándulas proceden
del ectodermo esto es de lo que es la superficie o la "piel" del
embrión. Y tenemos que comprender que ectodermo es todo lo que de alguna forma
está en contacto con el exterior, aunque esté dentro del organismo. Es fácil,
el tubo digestivo es una continuación de la piel que en la boca se transforma
en mucosa bucal, mucosa esofágica, mucosa gastrica, etc. pero son mucosas y son
ectodermo. El tubo digestivo se forma por una "invaginación" de la
piel cuyo comienzo es la boca.
El tiroides se origina en la base de la lengua y las células
que van a formar el tiroides van descendiendo hasta que alcanzan su sitio
definitivo en el cuello. Esto ocurre muy pronto. Alrededor de la 3ª semana del
embarazo, comienza la emigración de las células que han de constituir el
tiroides. ¿Porque ahí? Quizá porque el tiroides tenga que estar en la
superficie para tener una temperatura algo mas baja que el resto del organismo,
como le pasa a los testículos
Lo que interesa es el hecho de que puede producirse una falta
de emigración de esas células, o desde el principio o en el camino o quedar
restos de ellas en cualquier parte del recorrido. Si las células no emigran y
persisten en la base de la lengua, al crecer pueden constituir un Tiroides
Lingual. Si las células emigran parcialmente puede presentarse el Tiroides
Sublingual que habitualmente está en la parte superior del cuello por encima e
su localización habitual. En general cuando el tiroides está fuera de su sitio
se le llama Tiroides Ectópico.
El tiroides ectópico no tiene ningún problema en su
funcionamiento, es un tiroides funcionalmente normal, pero puede ser de pequeño
tamaño. Por este motivo las pruebas de screening neonatal pueden ser normales y
el tiroides funciona sin problemas durante algún tiempo, pero puede ser de
pequeño tamaño y resultar insuficiente. En ocasiones el diagnóstico puede no
hacerse hasta los 6 ó 7 años y no precisamente por un déficit funcional, sino
porque en alguna revisión el Otorrino aprecia un pequeño bultito en la base de
la lengua y se plantea el problema de su naturaleza.
Falta relativa de yodo en la alimentación materna.-
Decíamos que la carencia absoluta de yodo en la dieta
prácticamente no es problema en nuestro medio, sin embargo si puede ser más
frecuente de lo que creemos la carencia relativa de este elemento y esto si es
un problema.
En primer lugar tenemos que tener en cuenta que durante el
embarazo el tiroides materno tiene que trabajar un 50% más que en condiciones
normales. Está claramente demostrado. En estas circunstancias, por tanto, la
madre va a necesitar más yodo del habitual. El tema está desarrollo en
extensión en el capítulo "Tiroides y Embarazo".
Hipotiroidismo Transitorio del Recién Nacido.-
No es un hipotiroidismo congénito en el sentido real del
térmico, sino una situación transitoria, es decir, que se resuelve sola en
unas pocas semanas. Se trata de recién nacidos en los que hacer las
valoraciones de t4 y TSH en el Screening Neonatal se encuentran unos valores
anormales que al cabo de las semanas se resuelven sin tratamiento. Es muy poco
frecuente, un caso por cada 40.000 nacimientos, es decir, un 10% de los casos
que en la prueba inicial son positivos.
Puede ocurrir en hijos de madres hipertiroideas que están en
tratamiento farmacológico durante el embarazo o sin motivo aparente. En el
Capítulo Hipertiroidismo y Embarazo comentamos que en la embarazada
hipertiroidea es conveniente utilizar como tratamiento el Propiltiuracilo en vez
del Carbimazol, porque el Propiltiuracilo apenas si atraviesa el filtro de la
barrera placentaria y prácticamente no afecta al feto. Pero si la dosis de la
madre es alta o toma Carbimazol, le puede llegar un poco y aunque no va a
afectar el desarrollo embrionario, ya que el feto dispone también de la hormona
tiroidea de la madre, puede bloquear un poco su tiroides y en consecuencia
ocasionar un respuesta de la hipófisis con elevación de la TSH fetal. En la
sangre tomada al nacimiento, la TSH puede estar elevada y a los 10, 15 ó 20
días se normaliza. En estos niños, como se sabe que la madre está tomando
medicación, no hay motivo de alarma, a los pocos días del nacimiento su
situación se normaliza.
En los casos en los que no hay antecedentes de medicación de
ningún tipo, no debe de confundirse el Hipotiroidismo Transitorio del Recién
Nacido con los resultados falsos positivos de la prueba de valoración de TSH
neonatal. Una pauta correcta es, si la TSH del recién nacido se encuentra
elevada, se repite la prueba al día siguiente para confirmar el resultado. Si
la TSH es ahora normal era un falso positivo y si vuelve a salir alta se
comienza el tratamiento con Levo-Tiroxina y se ponen en marcha los estudios
complementarios que indicamos mas abajo en el apartado de Diagnóstico..
CLINICA DEL HIPOTIROIDISMO DEL RECIEN NACIDO.-
Hemos comentado que el niño sin tiroides o con problemas en
la formación de hormonas tiroideas. en el momento del nacimiento es
absolutamente normal, ya que se ha desarrollado con la ayuda de las hormonas
tiroideas de la madre. Los signos de hipotiroidismo se van a desarrollar a
partir de la primera semana pero no van a ser evidentes hasta el segundo o
tercer mes y para entonces se ha producido ya un deterioro mental que puede ser
significativo. Pero insistimos, cuanto antes se corrija la situación menor
será ese deterioro. Damos por tanto la lista de datos que pueden constituir un
signo de alarma para llevar al niño al pediatra si no lo ha hecho o para
señalárselos al pediatra, ya que la madre es quién mejor valora el desarrollo
del niño.
Hay tres alteraciones importantes en el hipotiroidismo del
recién nacido: 1) Alteración del desarrollo neurológico, 2) Alteraciones del
crecimiento y 3) Presencia de mixedema que es un tipo de edema o
"hinchazón" que no es por retención de agua, sino un tipo de edema
de consistencia firme, que se acompaña de piel muy reseca, ligeramente escamosa
y gruesa.
Esto da lugar a las siguientes alteraciones, que deben de
poner en guardia al pediatra.
El desarrollo mental del niño es lento. Es un bebe con poca
movilidad, soñoliento, que manotea poco.
El crecimiento es lento. A partir del 2º o tercer mes el
percentil de talla es bajo, por debajo de 5. Pero no se alarme tampoco solo
porque su hijo crezca poco, el crecimiento en el niño no sigue una marcha muy
regular. Los niños crecen a "estirones". Si Vd. Mide 1.50 y su marido
1.60 su hijo no es que crezca poco, es que se parece a sus padres.
Hay un mixedema generalizado y ello ocasiona una macroglosia
(lengua grande), edema de párpados, la cara es redonda, el llanto es ronco por
el mixedema en los tejidos laríngeos, puede haber arrugas frontales y en
general llama la atención la piel gruesa, seca y de un aspecto un poco
amarillento. Generalmente hay estreñimiento.
Pero si esperamos a que se desarrollen los síntomas pueden
pasar varios meses o incluso un año. El diagnóstico hay que hacerlo antes y
hay que hacerlo por pruebas analíticas.
DIAGNOSTICO DEL HIPOTIROIDISMO DEL RECIEN NACIDO.-
No hay más que una forma de hacer el diagnóstico:
Valoración de Niveles Hormonales en Sangre, básicamente valoración de TSH.
Screening Neonatal del Hipotiroidismo.-
El tema lo tratamos con más extensión en el capítulo de
"Prevención de la Patología Tiroidea en el Niño", pero vamos a
referirnos a esta prueba de una forma un poco genérica.
La prueba debe de realizarse en los 2 – 3 primeros días
después del nacimiento, es decir, en la misma clínica en donde nace el niño.
En primer lugar se desinfecta el talón con alcohol de 70º y se deja secar. Se
punciona con una lanceta estéril y desechable en una de las caras laterales de
la parte plantar del talón. Se deja que se forme espontáneamente la primera
gota e sangre que se retira con una gasa estéril. Después se coloca el papel
de filtro homologado en contacto con la segunda gota de sangre hasta que empape
toda la superficie destinada a la mancha de sangre. La mancha debe de rellenar
todo el circulo dibujado en el papel y empapar bien por ambos lados de modo que
la mancha sea igual por el anverso que por el reverso. La sangre debe de
recogerse e una sola vez.
Los papeles se secan al aire durante tres horas sin colocar
nada encima, en un lugar seco y protegidos e la luz. Una vez el papel seco
pueden enviarse por correo convencional en un simple sobre con los datos del
niño al laboratorio de referencia (nos comprometemos formalmente a ir
confeccionando una lista con los laboratorios nacionales de referencia de los
distintos países de habla hispana y portuguesa conforme vayamos disponiendo de
este dato ya que no es una técnica que esté montada habitualmente en las
clínicas o Centros Maternales).
El diagnóstico de Hipotiroidismo Neonatal se confirma por la
demostración de una baja concentración de T4 (menor de 6.5 ug/dl; 3.7
nanomoles/litro) y un nivel elevado de TSH (mayor de 20 uU/ml) en suero. La
mayor parte de los recién nacidos con alteraciones permanentes del tiroides
tienen niveles de TSH mayores de 40 uU/ml.
Hay que tener en cuenta que los niveles de T4 en el recién
nacido y durante los dos primeros meses ( entre 6.5 y 16.3 ug/dl ) son
sensiblemente mayores que los del adulto. Debe de tener esto en cuenta, porque
las cifras referentes de normalidad que dan los laboratorios generalmente se
refieren a valores normales en el adulto. Adjuntamos la tabla de valores
normales de las hormonas tiroideas en el niño.
Parámetros de función tiroidea normal en el niño entre la
2ª y 6ª semana
Hormona |
Concentración |
T-4
T-3
T4-Libre
TSH |
6.5 – 16.3 ug/dl
100 – 300 ng/dl
0.9 – 2.2 ng/dl
1.7 - 9.1 uU/ml |
Una vez que el diagnóstico se establece es conveniente, sin
el área en que ha nacido el niño puede disponerse e esta técnica, realizar
una gammagrafia o scanning tiroideo.
Si es posible con I-123 y si no se dispone
de este elemento con 99mTc. No hay ningún riesgo de irradiación para el
tiroides fetal y podemos apreciar si el niño tiene tiroides o si tiene un
tiroides ectópico, es decir, fuera de su localización habitual. Si la
gammagrafia mostrara un tiroides de localización normal, se debe de repetir la
valoración de hormonas a los 15 días. Si no se dispone de medios para hacer
una gammagrafia, puede realizarse una ecografía, que es una alternativa válida
para descubrir se hay tiroides.
TRATAMIENTO.-
El tratamiento de sustitución con Levo-Tiroxina debe de
comenzarse en cuanto se ha realizado el diagnostico y debe de informarse a los
padres de la necesidad de mantenerlo de forma continuada y del excelente
pronostico del niño. El tratamiento debe de comenzarse independientemente de
que los estudios de gammagrafia se retrasen unos 5 ó 6 días, ya que no
interfiere con dichas pruebas.
Se recomienda una dosis inicial de Levo-Tiroxina del orden de
10 – 15 microgramos por kilo de peso hasta que se normalicen los niveles de
TSH y posteriormente puede reajustarse, quizá un poco hacia abajo. No existe
Levo-Tiroxina en gotas, ya que es una forma de preparación muy inestable, por
lo que deberá de triturarse la fracción de comprimido. Esto es un tema que el
pediatra se encargará de explicar muy bien.
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